Accumulation de cystine dans le rein qui provoque la formation de calculs rénaux et des inflammations de l’appareil urinaire
Symptômes Difficultés à uriner, possibilité de présence de sang dans les urines. Non soignée, cette pathologie peut conduire au dysfonctionnement du rein et à la mort du chien.
Gène impliqué SLC3A1
Mutation testée c.586C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 22% de porteurs Age d’apparition : Dès 6 mois
Publication : Henthorn et al. (2000). Canine cystinuria: polymorphism in the canine SLC3A1 gene and identification of a nonsense mutation in cystinuric Newfoundland dogs.
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